Нормою є наявність 46 хромосом, з яких 22 пари (44 хромосоми) однакові у чоловіків та жінок. Тільки одна пара – статеві хромосоми, вони різні. У чоловіків це хромосоми XY, у жінок – ХХ (нормальний чоловічий каріотип 46, XY, жіночий – 46, ХХ).
У ядрі соматичної клітини тіла людини гаразд міститься 46 хромосом.
Найвідоміша — синдром Дауна, який зазвичай розвивається, коли людина три 21-х хромосоми замість двох. У результаті в каріотипі виходить 47 хромосом замість 46.
Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосоми. Це 22 пари аутосом та одна пара статевих хромосом (XY у чоловічому каріотипі та XX — у жіночому).