Показанням для консультації лікаря-генетика є безпліддя подружжя, два і більше викиднів або завмерлі вагітності в першому її триместрі, Так як приблизно в 2-3% випадків в основі цих станів лежать генетичні порушення у будь-кого з подружжя, зокрема носійство збалансованих хромосомних перебудов.
До генетику звертаються за консультацією при плануванні вагітності, для встановлення точного діагнозу в складних випадках, при підозрі на спадкові синдроми, для підбору терапії у разі онкологічних захворювань. Особливо корисна консультація лікаря-генетика для партнерів, які планують народження дітей.
Кому потрібна консультація генетика? Планування вагітності слід починати з візиту до лікаря.генетику. Якщо ви вже чекаєте на дитину, така консультація необхідна всім, хто має підвищений ризик народження малюка зі спадковою/вродженою патологією.
На якому терміні вагітності краще здати кров на генетичний аналіз? Існує стандартний скринінг, зазвичай лікарі-гінекологи призначають його в проміжку між першим днем 10 тижнів вагітності і п'ятим днем 13 тижнів. В окремих випадках можна провести скринінг між 6 і 14 тижнями.